Всего с начала 2026 года в республике обследовали 2630 малышей.
В Карелии у одного новорождённого выявили адреногенитальный синдром. Заболевание обнаружили в рамках неонатального скрининга, который позволяет проверить детей на 36 наследственных патологий. Об этом рассказал министр здравоохранения Михаил Охлопков.
С начала года специалисты медико-генетической консультации Республиканской больницы имени В. А. Баранова совместно с Республиканским перинатальным центром и другими медицинскими организациями исследовали 2630 образцов крови новорождённых. На дополнительную диагностику направили 76 образцов из группы риска. В 14 случаях подозревали первичный иммунодефицит, ещё в 62 — наследственные болезни обмена веществ.
Результаты скрининга позволяют выявлять заболевания на ранней стадии. Все новорождённые, у которых обнаружили наследственные патологии, находятся под наблюдением специалистов и получают необходимое лечение.
Если первичное обследование показывает отклонения, ребёнка направляют на повторное исследование и подтверждающую диагностику. При отсутствии отклонений родителей отдельно о результатах скрининга не уведомляют.
Напомним, что житель Петрозаводска поборол страх перед анализами благодаря врачу.
