Специалисты медико-генетической консультации Республиканской больницы за неделю провели 285 исследований на наследственные и врождённые патологии.
За неделю специалисты Медико-генетической консультации Республиканской больницы имени В.А. Баранова провели 285 исследований, связанных с наследственными и врождёнными заболеваниями. Об этом рассказали в социальных сетях учреждения.
Врачи приняли 51 семью на медико-генетических консультациях. Также специалисты выполнили девять цитогенетических исследований — кариотипов. Одно из них было связано с инвазивной пренатальной диагностикой, в результате которой у плода выявили хромосомную патологию.
Будущим мамам провели 66 пренатальных скринингов с расчётом риска. Ещё три женщины прошли неинвазивный пренатальный тест по крови матери.
Отдельное направление работы — обследование новорождённых. За неделю расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний прошли 73 ребёнка.
С начала 2026 года, по данным на 28 августа, в медико-генетической консультации уже провели 2871 консультацию, 397 цитогенетических исследований, 2167 пренатальных скринингов, 113 НИПТ и 2038 неонатальных скринингов.
В медико-генетической консультации объясняют, что кариотип помогает выявлять хромосомные аномалии, которые могут быть связаны с бесплодием, невынашиванием беременности и врождёнными заболеваниями. Пренатальный скрининг позволяет оценить риски некоторых хромосомных патологий на ранних сроках беременности, а НИПТ выявляет ДНК плода по крови матери.
Расширенный неонатальный скрининг в Карелии проводят с 2023 года. Теперь новорождённых проверяют на 36 наследственных заболеваний вместо пяти. Ранняя диагностика позволяет при необходимости начать лечение в первые дни жизни.
Медико-генетическая служба работает в Карелии с 1988 года. Сегодня её возглавляет Екатерина Тухканен.
Ранее мы рассказывали, что в Карелии впервые провели щадящую операцию на почке через три прокола.
