В преддверии Всемирного дня редких заболеваний, который отмечается 28 февраля, Республиканская больница имени В.А. Баранова подняла важную тему борьбы с неизлечимыми недугами. На традиционном клиническом разборе кандидат медицинских наук, врач-невролог Илья Михайлович Сиренев рассказал коллегам о болезни двигательного нейрона. Это прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, наиболее известной формой которого является боковой амиотрофический склероз (БАС). Именно этот диагноз был у всемирно известного физика Стивена Хокинга. При БАС погибают двигательные нейроны головного и спинного мозга, что приводит к мышечной слабости, атрофии и в итоге к параличу.
Илья Михайлович отметил, что болезнь встречается редко: в России ежегодно регистрируется всего 2,4 новых случая на 100 тысяч населения. Чаще всего заболевание поражает людей в возрасте от 55 до 75 лет, причем мужчины болеют в полтора раза чаще женщин. Точные причины возникновения БАС до сих пор не установлены, однако ученые выдвигают несколько гипотез. В 5–10% случаев виновата наследственность, а в остальных 90–95% мутация происходит спонтанно. Среди возможных провоцирующих факторов называют травмы головы, вирусные инфекции, курение, контакт с токсинами вроде пестицидов или тяжелых металлов, а также интенсивные физические нагрузки.
Особое внимание в докладе было уделено сложностям диагностики. Ранние симптомы БАС часто маскируются под другие неврологические проблемы, из-за чего драгоценное время может быть упущено. Первыми звоночками становятся мышечные подергивания, судороги и нарастающая слабость в конечностях, а также изменения речи, которая становится невнятной. Чтобы проиллюстрировать реальную картину болезни, Илья Сиренев разобрал три клинических случая из практики своей больницы, показав, что даже при редкости диагноза врачи регулярно сталкиваются с такими пациентами.
К сожалению, на сегодняшний день лекарства, способного полностью вылечить БАС, не существует. Имеющиеся препараты лишь немного замедляют развитие недуга. Основой помощи остается паллиативное лечение и реабилитация: специальные тренировки помогают дольше сохранять подвижность и речь, установка гастростомы решает проблему питания, а искусственная вентиляция легких поддерживает дыхание. Прогноз для каждого пациента индивидуален и зависит от множества факторов, включая возраст, тип заболевания и скорость прогрессирования симптомов.
