"Пяточный" тест выявил 96 новорожденных детей в Карелии с подозрением на наследственные заболевания

С 1 января этого года в Карелии всем новорождённым малышам без исключения проводится расширенный неонатальный скрининг сразу на 37 врождённых генетических заболеваний (раньше – 5).

Напомним, этот скрининг известен как «пяточный тест» (или скрининг «пяточка», как называют его мамы). Анализ позволяет выявить наиболее распространённые генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка, и что важно – на доклинической стадии.

За 9 месяцев в рамках расширенного неонатального скрининга исследовано 3177 образцов крови новорождённых детей. Образцы крови 96 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 11 образцов – с подозрением на первичный иммунодефицит, а 85 – на наследственные болезни обмена. Выявлена одна патология — фенилкетонурия, — рассказали в Минздраве Карелии.

Если в скрининге не выявлено отклонений, то результаты родителям не сообщаются. Только в случае выявления отклонений ребёнок будет вызван на повторное исследование и подтверждающую диагностику.

Глава Минздрава рассказал о тревожном случае, когда мама ребёнка, у которого подозрение на наследственное заболевание, отказалась от проведения подтверждающего теста. Ребёнок нуждается в лечении. «Эта родительская несознательность может привести к трагедии», — подытожил Михаил Охлопков.