"Пяточный тест" не выявил патологий у малышей в Карелии

С 1 января в Карелии всем новорожденным малышам без исключения проводится неонатальный скрининг, известный как «пяточный тест». Забор крови идет из пяточки. С 2006 года неонатальный скрининг проводился на 5 наследственных заболеваний, теперь же скрининг включает обследование на 36 заболеваний.

Анализ позволяет выявить наиболее распространённые генетические заболевания (большая группа наследственных нарушений обмена веществ, спинальная мышечная атрофия и врождённые иммунодефициты.), которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка, и что важно – на доклинической стадии,  рассказал на своей странице в ВК министр здравоохранения Карелии.

До 2023 года наследственные нарушения обмена выявлялись исключительно при селективном скрининге, то есть когда у ребёнка развивалась клиника заболевания. Ранняя диагностика заболеваний позволит своевременно начать лечение. Ребёнок сможет полноценно расти и развиваться наравне со сверстниками, – пишет Михаил Охлопков.

Забор крови у новорождённых проводится на 1-2 сутки жизни в родильном доме после обязательного информирования родителей и подписания информированного согласия.

Если в скрининге не выявлено отклонений, то результаты родителям не сообщаются. Только в случае выявления отклонений, ребёнок будет вызван на повторное исследование и подтверждающую диагностику.

С 1 января этого года исследовано 68 образцов крови новорождённых детей. Патологий не выявлено.