Напомним, что с этого года в Карелии всем новорождённым малышам проводится расширенный неонатальный скрининг сразу на 36 врождённых генетических заболеваний вместо 5. Он известен как «пяточный тест» (или скрининг «пяточка», как называют его мамы).
Анализ позволяет выявить наиболее распространённые генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка, и что важно – на доклинической стадии, — рассказал министр здравоохранения Карелии Михаил Охлопков.
Это большая группа наследственных нарушений обмена веществ, спинальная мышечная атрофия и врождённые иммунодефициты. До 2023 года наследственные нарушения обмена выявлялись исключительно при селективном скрининге, то есть когда у ребёнка развивалась клиника заболевания. Ранняя диагностика заболеваний позволяет своевременно начать лечение. Ребёнок сможет полноценно расти и развиваться наравне со сверстниками.
С 1 января исследовано 1680 образцов крови новорождённых детей. Образцы крови 47 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 4 образца – с подозрением на первичный иммунодефицит, а 41 – на наследственные болезни обмена. Выявлена одна патология — фенилкетонурия.
Это наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот. Несоблюдение низкобелковой диеты может привести к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Это одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению. Поэтому и важно выявить его как можно раньше.
Если в скрининге не выявлено отклонений, то результаты родителям не сообщаются. Только в случае выявления отклонений ребёнок будет вызван на повторное исследование и подтверждающую диагностику.
